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 Dr. Antiñolo y Dr. Manuel Gallo
Hospital Virgen del Rocío, Hospital Carlos Haya
“No siempre puede esperarse un diagnóstico genético prenatal impecable" |
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Las enfermedades genéticas afectan a la esperanza y calidad de vida, a la reproducción -las familias están preocupadas por si sus hijos van a desarrollar o no la enfermedad- y requieren una adaptación individual, familiar y social.
"En genética médica el diagnóstico es clave. No sirve decir que un niño tiene una anomalía concreta, tenemos que saber por qué la tiene, la probabilidad de que aparezcan nuevos casos en la familia que nos permita diseñar una estrategia de prevención basada en el estudio de portadores, en el diagnóstico prenatal, preimplantatorio o bien en la terapia y conducta obstétrica", señala el doctor Guillermo Antiñolo Gil, del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
-¿Qué factores influyen en la variabilidad de las enfermedades genéticas?
-Las enfermedades genéticas tienen muchas variaciones basadas en la expresividad clínica, la penetrancia de los genes implicados, la heterogeneidad genética -diferentes genes pueden producir la misma enfermedad y un gen puede producir enfermedades aparentemente distintas-, y la variabilidad del genotipo expresado por un error genético.
Anomalías congénitas múltiples y retraso mental
-¿Cómo se expresan las anomalías congénitas múltiples?
- Las anomalías congénitas múltiples tienen unas características muy específicas, que afectan a varios campos de desarrollo. A menudo se manifiestan con un aspecto facial característico y suelen afectar a la estructura y función cerebrales. El retraso mental está presente en la mitad de los niños con anomalías congénitas múltiples, que suelen tener un origen monogénico o cromosómico. Ejemplo clásico es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, no siempre visible con la citogenética estándar, y que se puede diagnosticar por FISH. Básicamente son niños con muy bajo peso al nacer, menos de 2 kilos, retraso mental, retraso psicomotor, fenotipo característico. Hay otros síndromes que se caracterizan por determinadas pérdidas de regiones cromosómicas, como el síndrome de DiGeorge, o VCFS, con una expresión clínica muy variable, desde una malformación cardíaca, a ninguna clínica en general.
-¿Hasta qué punto puede considerarse fiable el diagnóstico genético prenatal?
-Cuando se pide un análisis genético no siempre puede esperarse un diagnóstico impecable, y mucho menos un fenotipo probable, salvo en casos muy concretos. Es importante la colaboración con servicios como el de Genética, para conocer la variabilidad, la distribución en la población de las mutaciones de ese gen, cómo se expresa, si existe o no heterogeneidad genética para esa enfermedad, la penetrancia -puede estar presente en una persona, pero no producir siempre la enfermedad-, la validación... "Y entonces, sí, tenemos un diagnóstico probable."
El mejor marcador ecográfico
Por su parte. el doctor Manuel Gallo (Sección de Diagnóstico Prenatal, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Carlos Haya) se ha referido a la traslucencia nucal engrosada como el mejor marcador ecográfico de las cromosomopatías fetales. “La superior sensibilidad de este marcador viene avalada por un importante estudio realizado en Barcelona y publicado por la doctora Carmina Comas, entre 11.281 casos, desde el 96 al 2001.”
-¿Qué se entiende por translucencia nucal?
-Se trata de un grosor ecográficamente anecoico fluido, entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel a nivel de la nuca del feto. El momento perfecto para realizar esta prueba es entre las semanas 11 y 14, con una sensibilidad del 100% en el Síndrome de Down. En el año 2000 tuvimos en nuestro hospital 18 casos de translucencia nucal aumentada, por lo cual hicimos amniocentesis. Ocho tuvieron cariotipo anormal y once normal.
-¿Cómo se “leen” los resultados de la prueba?
-A mayor translucencia, a mayor grosor, más probabilidades de defectos cromosómicos.
-¿Qué otros marcadores pueden ser útiles para el diagnóstico?
-Hay otros marcadores muy utilizados, como el ductus venoso, entre la vena umbilical y la vena cava inferior. Es importante distinguir un ductus venoso normal de uno patológico, que nos puede indicar que ese feto puede tener una cardiopatía o una alteración de los cromosomas, fundamentalmente del 21. Otro marcador, de uso muy reciente, es la ausencia del hueso nasal. Cuando en las semanas 14,15,16 se encuentra ausencia del hueso nasal, hay muchas probabilidades de estar ante un caso de Síndrome de Down.
La detección no termina en la semana 22
Según este especialista, cuanto mayor sea la resolución de los ecógrafos, más se podrán evitar las pruebas invasivas en la paciente.
-La ecografía que se realiza entre las semanas 18 y 22 no es la definitiva para descartar anomalías. Se ha impuesto como la famosa ecografía de que si todo va bien hasta ahora, va a seguir así, pero no lo es. En este período se descarta un 60-65% de malformaciones, pero no todas.
-¿Cuáles son los problemas u obstáculos de mayor rango para el diagnóstico?
-Uno de los más preocupantes es el poco tiempo de que se dispone para realizar una ecografía. La Sociedad Española de Ostetricia y Ginecología establece un tiempo mínimo de 20 minutos para hacer la ecografía, estudiarle y emitir el informe. La exploración tiene que ser sistemática: cabeza, tórax, abdomen, extremidades, anejos ovulares y finalmente los genitales... Pero desgraciadamente este es un tiempo del que no se dispone en la mayoría de los hospitales. |
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